"儿童不是成人的缩影" ，儿童从生命开始到长大成人，整个阶段都处在不断生长发育的过程中。外观不断变化，内脏器官、肌肉、神经、淋巴系统等也均随年龄增长而变化。此外，不同年龄的儿童有着区别于成年人的不同生理生化状态。以上种种使得儿童的疾病谱与成人有很大不同，可以说成年人的绝大多数疾病在儿童均可见到，但各种疾病的发生率则随年龄的增长发生改变。另外，新生儿期的疾病为儿童所独有。成年人的许多慢性疾病多起源于儿童时期。儿科疾病的上述特点使得儿科检验医学区别于成人检验医学，有着自己的特色。
一、儿科临床检验存在的主要问题
1.分析前质量控制是儿科检验质量保证的瓶颈：
随着医院实验室设备仪器程序化与自动化的程度不断提高，试剂的稳定性逐渐增强，严格的操作规程、室内质控、室间质评、检验报告双人核查制度、异常结果复查制度等使得分析过程中与分析后的临床检验质量比较容易控制。分析前的质量控制从临床医生申请检验开始，包括检验项目的申请、采集样本前患者的准备、原始标本的采集、运送、样本到达实验室后分析前的处理，至检验分析过程开始时结束[1]。近年来，临床检验分析前质量控制的重要性越发受到人们关注。特别是儿科患者，由于生理、年龄与心理方面因素，做好分析前的质量控制愈发显重要。例如，血液采集前的4 h应停止喂奶，保持空腹;家长自行给予患儿某些药物可能会引起外周血血小板和白细胞计数降低;在患儿寒战或发热时，且未服用抗生素前进行标本采集能显著提高血培养的阳性率;服用含有竞争性β内 酶抑制剂的抗生素会导致半乳甘露聚糖检测出现假阳性结果等。因此，医护人员需要提前与患儿家属沟通做好标本采集前的准备工作。此外，儿童静脉比较细，采集静脉血困难，且部分患儿采集时剧烈哭闹不配合，常常造成止血带绑扎时间过久和采血量难以达标等问题。
2.儿科检验项目普遍存在参考区间缺失的问题：
报告单上的参考区间对报告的合理解释起到至关重要的作用。它会极大地影响临床决策和医疗质量。在医学实践中儿童不能被简单的看作缩小的成人。个体大小、器官的成熟度、体液的成分、生长速率和发育水平、免疫和激素水平及营养和代谢的差异都会影响正常分析物的水平。因此，成人的参考区间儿童往往不适用。此外，儿童还有一些特有的检测项目。采集末梢血用于检测血常规在儿科十分普遍，然而末梢血和静脉血在某些成分方面存在较大的差异。因此，将两者进行比对，并为那些差异较大的项目建立个性化的参考区间十分必要。与成人相比，建立儿童参考区间更为复杂和困难，往往需要按照不同的年龄段和性别进行分层。根据医院所服务的人群制定合适的参考区间或者验证现有的参考区间在本地区的适用性是保证参考区间合理使用的关键。尽管在这方面已经有了一些有益的探索[2,3]，但是这仍是今后很长一段时间儿科检验需要解决的问题。
二、儿科临床检验的特色
1.感染性疾病检测：
由于免疫系统发育尚未完善，儿童是病原体感染的易感人群，这使得感染性疾病成为儿科最为常见的疾病，解决各种感染带来的问题给儿童医院带来了大量的工作量。肺炎是小儿时期的一种主要呼吸系统疾病。肺炎的病原体常为细菌和病*。在发达国家病*是儿童肺炎主要的致病原，而在发展中国家则以细菌感染为主。就我国而言，城市和经济发达地区的致病原病*多于细菌。不同年龄段儿童的易感病原体种类也不同。呼吸道合胞病*肺炎2～6个月的婴儿发病率 ;肺炎链球菌性肺炎多见于3岁以内的婴幼儿;肺炎支原体肺炎以学龄儿童好发。不同地区病原体种类也不同且具有一定的季节性。例如：上海地区婴幼儿肺炎最主要病因是病*感染，冬春是好发季节，秋季有短暂高峰;广州地区小儿肺炎常见的病原则是肺炎支原体，好发于春夏季。从上述的流行病学数据中可以看出大多数常见的病原体在儿童中的流行都具有明显的季节性、地域性、人群性和流行性。这提示儿科检验人员不但要熟练掌握各种病原体检测方法，还应该掌握各种病原体的流行特征，并对本地区的病原体的流行情况进行有效监控，有针对性地调整不同时期本实验室的病原体检测谱。金标法快速检测试剂盒适合用于门诊呼吸道感染患者的快速检测，而病原体的血清学检测及采用荧光定量PCR对患者的痰标本进行病原体核酸扩增则较适合住院患者。
2.新生儿遗传代谢性疾病筛查：
许多先天性遗传性疾病和代谢性疾病早期症状并不明显，一旦发病会危及新生儿生命，给新生儿造成智力和机体的 性损伤，也给家庭和社会造成严重负担，因而必须加强对新生儿疾病的筛查。新生儿疾病筛查起源于1934年挪威生化学家Folling医生的一个发现：苯 尿症患者尿液与FeCl3发生反应生成了绿色粉末，因此他诊断并报道了第1例苯 尿症。我国先天性甲状腺功能低下症和苯 尿症最为常见。随着筛查方法的进展，新生儿疾病筛查的方法有免疫学方法、酶学评定、细菌筛查抑制法、高压液相色谱及电泳等。尤其是串联质谱筛查可显著降低新生儿疾病筛查成本，使得该技术目前在许多国家已被广泛使用[4,5]，然而实际操作中普遍存在较高的假阳性率。筛查的质量取决于待测血片的质量、实验过程的质量控制、检验程序的验证与确认以及实验结果审核和处理及解读工具的改进优化[6]。由于不同实验室间实验技术、临床诊治水平存在差异，使得不同实验室检测可能出现结果不一致的情况。为此2015年初国家卫生计生委临床检验中心组织有关专家并参考美国新生儿疾病筛查质量管理办法制定了我国8项新生儿遗传代谢病筛查质量指标[7]。这些质量指标将有利于提高我国新生儿遗传代谢病筛查整体服务质量水平。
此外，加强多中心实验室间的合作，促进数据共享和交流，建立全国性的遗传代谢病筛查平台将是发展的必然趋势和迫切需求[8]。儿科检验中的检测项目具有涉及遗传检测项目多、异质性强、标本结果变化快等特点，检验人员的责任更加重大。
3.儿童生长发育相关的实验室检查：
儿童青少年处在人生的一个特殊阶段，始终伴随着生长发育的过程。这种独特的特点使得儿科临床检验有着自己独有的领域。现今家长对孩子的身高越来越关心。引起矮小的病因繁多，生长激素-胰岛素样生长因子1轴异常、特发性矮小、体质性青春期延迟、性早熟、甲状腺功能减低症、染色体疾病及骨骼发育异常等疾病均可致身材矮小。除了生长激素、甲状腺激素及性激素的检测外，一些骨代谢指标在儿科也有其独特的用途。传统的骨矿含量或骨强度往往反映骨骼的静态状况。骨标志物浓度的检测能反映骨代谢转换的动态状况，而且能反映骨骼代谢的早期灵敏变化;其测量值可以早期评估骨代谢疾病的病理生理，以及监测治疗变化。随着我国社会经济迅猛发展，城市化水平不断提高，儿童青少年的生活方式和营养结构也发生了巨大的变化，使得肥胖儿童越来越多。超重和肥胖儿童2型糖尿病的发病率显著高于体重正常的儿童[9]。因此，要加强对超重和肥胖儿童的血糖筛查。
三、儿科检验未来的展望
儿科检验前质量控制要从患者准备开始，加强对患者家属的宣教以及一线采血人员的培训。为患者提供一个安静放松的采血环境，增加与患儿的互动也有利于保持患者情绪的稳定，增加标本采集的合格率，减小应激反应对检测结果的影响。定期对不合格标本进行统计分析并反馈给护理部，让护理部进行有针对性的业务培训，也将有利于提高标本采集的合格率。参考区间的建立可以基于现有的有可靠来源的资料，用本地区健康儿童的标本进行验证，如果验证通过就可以将此参考区间作为本地区的参考区间，若是验证不通过则只有按照规范重新建立合适的参考区间。儿童由于免疫系统尚未完全发育成熟，疾病谱与成人存在较大的差异，采集标本的难度也比成人大，因此需要根据不同地区的特点制定不同的检验项目谱，根据患者的年龄和生理状态采集不同的标本配合合适的检测方法显得尤为重要。当今测序技术日新月异，我们要将其及时转化成为我们解决儿科遗传相关疾病病因诊断的工具。随着转录组学、蛋白质组学和代谢组学的发展和成熟，要及时将其作为我们发现儿科特色的标志物和实验室指标的手段。儿科检验现今的挑战也是儿科临床检验工作者的机遇，我们要直面挑战抓住机遇。